女性假两性畸形

女胎体内有超量的雄激素，诱发女胎外生殖器向男性转化。雄激素高值的原因为先天性肾上腺皮质增生或孕妇于妊娠早期服用含有雄激素作用的药物所致。

1、先天性肾上腺皮质增生

为本病最常见的病因，为常染色体隐性遗传病，是女性假两性畸形中最常见的类型。其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏，以21-羟化酶缺乏最常见，不能将17α-羟孕酮羟化为皮质醇，当皮质醇合成量减少时，对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失，导致腺垂体促肾上腺皮质激素分泌量增加，刺激肾上腺增生，促使其分泌的皮质醇数量接近正常值，同时也刺激肾上腺网状带产生大量雄激素，导致女性胎儿的外生殖器出现部分男性化。

2、孕妇于妊娠早期服用含有雄激素作用的药物

（1）于妊娠早期服用甲轻孕酮、达那唑及甲睾酮等药物，这些药物均有不同程度的雄激素作用，若用于妊娠早期保胎或服药过程中同时受孕，均能导致女胎外生殖器男性化，类似先天性肾上腺皮质增生所致的畸形，但程度较轻，且在出生后男性化不再加重，至青春期月经能够来潮，并能有正常的生育能力，血雄激素和17-酮类固醇值均在正常范围。

（2）妊娠12周以后，接受甲羟孕酮、达那唑及甲睾酮等药物治疗，仅能够使阴蒂肥大，阴蒂显著增大似男性阴茎，更严重者伴有阴唇融合，两侧大阴唇肥厚有褶，并有不同程度的融合，类似阴囊。