单基因遗传病_医联媒体

疾病解析

单基因遗传病

发病部位：: 全身

常见病因：

挂号科室：: 遗传病科

检查项目：

疾病症状：: 身材矮小

注意事项：

什么是单基因遗传病？: 单基因遗传病是指由单一致病基因作用引起的遗传性疾病。突变的基因可以在常染色体上，也可以在性染色体上；可以是显性，也可以是隐性。其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴性遗传等。一类是由显性致病基因引起的如并指、抗维生素D佝偻病等；另一类是由隐性致病基因引起的，如白化病、先天性聋哑病等。

: 周先明 副主任医师 池州市人民医院 泌尿外科 更多»

什么是单基因遗传病

单基因遗传病主要是单个基因所引起的遗传性疾病。单基因遗传病会对身体造成一定的伤害，如果情况比较严重的话，会危及患者的生命。主要包括染色体异常、白血病、先天性耳鸣等疾病。如果检查出单基因遗传病以后，患者需要积极的配合医生治疗，可以减少对身体的伤害。

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: 王雪颖 主任医师 锦州市中心医院 泌尿外科 更多»

单基因遗传病怎么办呢

单遗传基因病的患者可以口服药物治疗，如果严重就需要做手术。单基因遗传指的是患者的基因出现了问题，基因突变。这种情况跟先天性的遗传有很大的关系，需要做进一步的检查，轻微的患者可以口服药物，严重的时候就要做手术。在治疗期间，患者一定要注意生活的习惯，不要熬夜，要注意合理的饮食而且定期进行复查，看基因突变是否好转或恢复，以免影响身体健康。

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: 黄存副主任医师 马鞍山市妇幼保健院 生殖中心 更多»

单基因遗传病有哪些

单基因遗传病是指只受一对等位基因影响的遗传病，只要在子代中含有等位基因就有可能患病。根据影响该遗传病的基因的显隐性可以将单基因遗传病分为隐性遗传和显性遗传，还可以根据疾病的影响基因位于的染色体的不同分为常染色体遗传和性染色体遗传疾病。

一、单基因遗传病有哪些：

1、常染色体显性遗传病：

该类疾病的控制基因位于人体的常染色体上，并且属于显性遗传。该类疾病主要有多指，就是患者的手指或者脚趾比一般人要多一到两个指头。由于机体珠蛋白肽链合成不足或者缺失引发的贫血疾病也是在该疾病的范畴，除此之外还有先天性的软骨发育不全，和视网膜母细胞瘤等都是常染色体显性遗传，如果父母患有该疾病，他们的子代出现患病的几率非常高。

2、常染色体隐性遗传病：

如果父母没有表现出该类疾病，他们的子代也有可能会得遗传病，但是也有可能不会患病。一般情况下一些白化病或者多乳糖血症等都是常染色体隐性遗传病，在临床上分别表现为缺乏黑色素，头发银白色和出现低血糖，白内障或者智力发育不全等现象。

3、X连锁显性遗传病：

如果母亲或者父亲有该类疾病，则他们的后代都会患上该类疾病，主要是通过X染色体遗传给后代，只要携带该遗传病的基因就会患病，并且表现出相应的症状。该类疾病一般有抗维生素D佝偻病和家族性遗传性肾炎，这两个疾病是比较常见的X连锁显性遗传病。

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