母亲存在孕期酗酒史,患儿有出生前后的发育迟缓、颅面部形态畸形、中枢神经系统功能异常、多器官系统畸形以及精神行为异常、智力低下,结合血常规及肝肾功能结果、心脏超声检查、脑部CT或MRI检查、X线检查进行诊断。排除先天性代谢、内分泌疾病、Noonan综合征、delange综合征、某些药物、化学品中毒。
诊断依据
1、病史
母亲有孕期酗酒史。
2、症状及体征
(1)出生前后的发育迟缓,包括体重、身长、头围的生长迟缓,并持续存在。
(2)颅面部形态畸形,必备特征为短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇沟平坦、上唇缘薄、上颌平坦。
(3)中枢神经系统功能异常。
(4)多器官系统畸形以及精神行为异常。
3、辅助检查
(1)心脏超声:有先天性心脏病,包括房间隔缺损、室间隔缺损、大血管异位、法洛四联症。
(2)脑部CT或脑部MRI:脑积水、脑室扩大、透明中隔腔扩大、胼胝体缺如或发育不良、穹窿胼胝体间隙扩大、脑干畸形、小脑畸形、嗅脑缺如、桥脑发育不全、下橄榄体发育不全、海马联合缺如、脑白质减少、侧脑室周围异型神经细胞群、神经胶质细胞移行障碍等神经系统病变。
(3)X线:心肺形态异常,骨关节畸形。
鉴别诊断
1、先天性代谢、内分泌疾病
如苯丙酮尿症,主要表现为智力低下、皮肤白皙、毛发变黄、皮肤湿疹、鼠尿臭味,血清学检查苯丙氨酸浓度明显增高;甲状腺功能低下主要有智力迟钝、生长发育迟缓、基础代谢率低下,实验室检查血清T3、T4降低,TSH增高,不难鉴别。
2、Noonan综合征
为常染色体显性遗传性疾病,在家族中散发性。母亲多无酗酒史,常有后发际线低、近视、圆锥形角膜、小阴茎、隐睾等主要特征,可资鉴别。
3、Delange综合征
3号染色体的q25~29带区分裂可发生此病,发生率低。但母亲无酗酒史,与FAS最明显的不同点为短臂、小手、小足、少指等畸形,其它如隐睾、小阴茎、浓眉、联合眉、卷睫毛、大理石色的皮肤、口周苍白、缺乏表情、刻板动作等有助于鉴别。
4、某些药物、化学品中毒
胎儿苯妥英钠或甲苯中毒,可出现类似FAS的表现。通过病史可鉴别。