胎儿乙醇综合征

胎儿乙醇综合征主要表现为出生前后的发育迟缓、颅面部形态异常（如小眼畸形）、中枢神经系统功能异常、多器官系统畸形以及精神行为异常等。胎儿酒精综合征时智力发育迟滞的常见原因。该综合征的严重程度差别很大，重症可表现上述所有症状，轻症则仅有其中一些症状。

典型症状

1、生长不足

表现为出生前和出生后生长不足，其体重、身长、头围小于第3百分位数，多为中度的体格生长不足，而无染色体或先天性的代谢、内分泌异常或宫内感染，骨龄通常正常。以后的身体生长过程也始终低于正常。

2、中枢神经系统功能异常

（1）新生儿-婴儿乙醇撤药综合征：早期表现为新生儿-婴儿乙醇撤药综合征，如多动、哭闹、易激惹、吸吮力差、颤抖、睡眠不宁、食欲亢进、多汗、少数可见惊厥。

（2）运动和精神发育迟缓：如多动、颤抖、肌张力异常、抓握无力、眼手不协调、动作迟钝和不协调、难以完成精确的动作。

（3）智力低下：在不同年龄的智力量表上呈现轻至中度智商低下，注意力难以集中且易涣散，视感、听感和语言能力差，学龄期出现不同程度的教育和学习困难。

3、特殊的面部体征

必备特征为短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇沟平坦、上唇缘薄、上颌平坦；关联特征有内眦赘皮、上睑下垂、宽眼距、斜视、近视、小眼球、鼻梁低平、唇裂、腭裂、小牙、耳后旋、耳壳异常、小下颌、下颌后缩等。

4、多器官系统畸形

畸形在每个患儿的表现和程度并不一致。

5、小关节和肢体畸形，包括运动受限、掌纹改变。

6、从临界状态至重度的不同程度的智力发育迟滞。病情发展

患儿有一定几率因为严重心脏畸形及其继发感染导致死亡。

并发症

1、面部畸形

特征为短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇沟平坦、上唇缘薄、上颌平坦；关联特征有内眦赘皮、上睑下垂、宽眼距、斜视、近视、小眼球、鼻梁低平、唇裂、腭裂、小牙、耳后旋、耳壳异常、小下颌、下颌后缩等。

2、多器官系统畸形

（1）中枢神经系统：小头畸形、无脑儿、前脑无裂、孔洞脑、脑脊膜膨出、脑积水、脑室扩大、透明中隔腔扩大、胼胝体缺如或发育不良、穹窿胼胝体间隙扩大、脑干畸形、小脑畸形、嗅脑缺如、桥脑发育不全、下橄榄体发育不全、海马联合缺如、脑白质减少、侧脑室周围异型神经细胞群、神经胶质细胞移行障碍。

（2）胚胎瘤：成神经细胞瘤、神经节成神经细胞瘤、肾上腺肿瘤、肝胚细胞瘤、骶尾部畸胎瘤。

（3）皮肤：血管瘤、多毛症、皮下结节、掌纹异常。

（4）肌肉：膈疝、脐疝、腹股沟疝、直肠脱出。

（5）骨骼：Klippel-Fail综合征（先天性颈椎缺少或融合、短颈、颈运动受限）、胸骨前凹、胸廓外翻、脊柱侧弯、半脊椎、桡尺骨关节融合、屈性痉挛、指骨弯曲、指甲发育不全。

（6）肝脏：肝外胆管闭锁。

（7）泌尿生殖系统：肾缺如、肾发育不全、马蹄肾、肾盂积水、输尿管分裂、输尿管扩张、膀胱憩室、膀胱阴道瘘、尿道下裂、阴唇发育不全。

3、先天性心脏病

可出现房间隔缺损、室间隔缺损、大血管异位、法洛四联症。轻者无明显症状，严重患儿可出现呼吸困难，口唇青紫，发绀等。

4、身材矮小，侏儒症

患儿身高小于第10百分位。

5、癫痫

如摔倒，身体抽搐或痉挛、两眼发直，凝视前方、感觉异常和昏厥。

6、心理障碍

（1）注意缺陷多动障碍：患儿注意力集中时间短暂，易分散，常分心；活动过度，难以安静的做事及玩耍坐立不安；好冲动，不考虑后果，经常打扰或干涉他人的活动；认知障碍和学习困难；情绪行为障碍，会因为批评出现焦虑和抑郁。

（2）特定的学习障碍：包括阅读障碍、书写障碍、数学障碍。

（3）儿童孤独症：存在社会交流与交往障碍。

（4）神经性厌食与贪食：患儿不肯进食或拒食；或短时间内大量进食，暴饮暴食。

7、其他

患儿还可并发智力低下、痴呆、耳聋等。