致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌病的病因迄今不明。在临床上散发病例较多见，约30%-50%的患者有家族史，家系研究已经证实本病与9种不同的染色体显性遗传相关。此外，本病有多种理论解释发病机制，包括个体发育异常假说、退变或变性假说以及凋亡假说。

基本病因

1、常染色体显性遗传

在临床上散发病例较多见，约30%-50%的患者有家族史，家系研究已经证实本病与9种不同的染色体显性遗传相关，已确定5种基因突变与发病相关，其中心肌雷诺丁受体基因是首先被发现的致病突变基因。

2、个体发育异常假说

该假说认为本病右心室心肌缺损系右心室先天性发育不良所致，形态学上呈类似羊皮纸样外观。

3、退变或变性假说

该学说认为本病右心室心肌缺损是由于某些代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。

4、凋亡假说

研究发现，本病的心肌细胞坏死可能是一种由遗传决定的程序性细胞凋亡，这可导致心肌细胞进行性丧失而被纤维脂肪组织代替。

诱发因素

剧烈活动、过度劳累、精神刺激、情绪紧张、恐惧、激动、排便时用力、饮酒均可导致交感神经兴奋，儿茶酚胺分泌增加，从而诱发或加重心律失常。