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遗传性出血性毛细血管扩张症

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遗传性出血性毛细血管扩张症的病因

本病为常染色体显性遗传病,是由于基因突变导致患者毛细血管壁缺乏弹性纤维和平滑肌的支持,遭遇外伤时不能收缩而发生局部出血。目前已知发生突变的有600多个基因,其中ENG基因、ACVRL1基因、SMAD4 基因与本病的发生关系密切。

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