遗传性出血性毛细血管扩张症

本病的诊断一般不难，某一个或几个部位反复出血，多部位皮肤黏膜毛细血管扩张和有家族史，而血小板功能和凝血机制基本正常即可确诊。同时需要与共济失调毛细血管扩张症和血管发育不良症等疾病进行鉴别。

诊断依据

1、反复发作的自发性鼻出血。

2、多个特征部位出现毛细血管扩张，如唇、鼻、手指和口腔黏膜等。

3、内脏受累，如消化道的毛细血管扩张 、肺、肝、脑的动静脉畸形。

4、阳性家族史，直系亲属中有HHT患者。

符合以上3条或3条以上条件者可确诊为HHT，符合其中2条者为疑似病例，少于2条者暂不考虑HHT。

鉴别诊断

1、共济失调毛细血管扩张症

一种常染色体隐性遗性疾病，早期发生进行性小脑共济失调和眼共济失调毛细血管扩张，在共济失调后出现球结膜毛细血管扩张向鼻周区扩展，本病同样会发生脑动静脉畸形、毛细血管扩张。可以通过基因检测鉴别，也可以通过脑MRI等影像学手段进行鉴别。

2、血管发育不良症

是一种内脏（尤其是胃和结肠）血管获得性异常的疾病，以胃肠道出血多见，病变可为孤立性、片状或弥漫性。其原发病尚不清楚，与尿毒症和血液透析有关。与HHT相比，两种疾病均会出现胃肠道出血，但遗传性出血性毛细血管扩张症同时还会出现皮肤黏膜的出血，可以通过症状、是否具有家族遗传病史及基因检测进行鉴别。

根据基因突变的位点不同分类

1、Ⅰ型HHT

是由于编码内皮糖蛋白的endgolin（ENG）基因发生突变所致，ENG基因位于9号染色体。

2、Ⅱ型HHT

由于编码活化素受体样激酶1的ACVRL1基因发生突变所致，ACVRL1基因位于12号染色体。

3、Ⅲ型HHT和Ⅳ型HHT

HHT3和HHT4被分别定位在染色体5和7上，但受到影响的确切基因还不清楚。