- 什么是小儿丙酸血症？
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小儿丙酸血症又叫做小儿酮型高甘氨酸血症，这种疾病属于丙酸分解代谢过程中出现的遗传性缺陷，是由丙酰辅酶A羧化酶缺乏所引起，为常染色体隐性遗传，其主要特征为婴儿在出生后一段时间，表现出反复发作酮性酸中毒症状，并且其神经系统异常、中性粒细胞血小板减少、血浆甘氨酸水平显著增高等。
小儿丙酸血症可能严重。丙酸血症是由丙二酰辅酶a脱羧酶缺乏引起的，是一种极其罕见的有机酸尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病，这种婴儿在儿童早期可以有典型的临床表现。几乎所有儿童都有生长迟缓、肌张力低下、惊厥、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、酮症、乳酸性酸中毒和尿中化合物异常，另一个共同特点是心肌病，其特点是心肌肥厚，心肌收缩微弱。
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