- 什么是小儿戈谢病？
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小儿戈谢病是指由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏，导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积，继而引起一系列临床症候群的疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传，是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后，甚至倒退，伴有各器官脏器病变的症状。
- 小儿戈谢病的病因 «查看更多
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基本病因由于葡糖脑苷脂酶基因突变，导致机体葡糖脑苷脂酶（酸性β葡萄糖苷酶）活性缺乏，造成葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞，导致受累器官出现病变而发病。危险...
- 小儿戈谢病的症状 «查看更多
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本病可导致肝、脾、骨骼、肺、脑等器官出现病变而发病，主要症状为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛；精神系统受累可出现发育迟缓、肌阵挛、抽搐等表现。症状的轻重与发病年龄以及疾病分型相关。典型症状1、贫血常...
- 小儿戈谢病的治疗 «查看更多
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治疗原则戈谢病目前无法根治，治疗以挽救患者生命，提高生活质量为目的，目前戈谢病的主要治疗方法是酶替代治疗（ERT）以及对症治疗。对症治疗1、纠正贫血及血小板减少予患者补充铁剂，预防继发感染，必要时可进...
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南方医科大学南方医院 内分泌科
擅长： 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病...
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南方医科大学南方医院 内分泌科
擅长： 糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺垂体疾病、痛风、骨质疏松症...
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南方医科大学南方医院 内分泌科
擅长： 糖尿病及其慢性并发症，痛风，甲亢、甲减，肾上腺疾病等...
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广东省中医院 内分泌专科
擅长： 诊治内分泌代谢病，如糖尿病及糖尿病肾病等并发症，甲状...
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广州医科大学附属第三医院 内分泌科
擅长： 对内分泌代谢疾病具有丰富的临床经验。擅长各型糖尿病及...
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广州医科大学附属中医医院 内分泌科
擅长： 熟悉各种内分泌疾病的诊断与治疗，尤其擅长糖尿病及各种...
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