小儿戈谢病

诊断

戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等。诊断需结合临床表现、实验室检测及病理学检查等进行综合判断，葡萄糖脑苷脂酶活性检测是诊断的金标准。并且除外白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、尼曼匹克病、地中海贫血等与戈谢病表现相似的疾病。

鉴别诊断

1、白血病

白血病是造血系统的恶性肿瘤，是白细胞异常增生逐渐取代正常造血，并侵袭体内其他器官和系统，使患者出现贫血、出血、感染最终导致死亡的疾病。通过骨髓检查和血液检查可以与戈谢病鉴别。

2、淋巴瘤

是发生于淋巴结和（或）结外淋巴组织的肿瘤，是一组可以高度治愈的肿瘤，主要表现为淋巴结肿大、肝脾肿大、发热等，通过淋巴结活检可以确诊。

3、地中海贫血

即珠蛋白生成障碍性贫血，是由于遗传的珠蛋白基因缺陷导致的贫血。临床表现也可以出现肝脾肿大和贫血，通过骨髓检查和血液检查可以与戈谢病鉴别。

4、多发性骨髓瘤

是一种恶性浆细胞病，主要表现为广泛的骨痛、贫血、出血倾向、高钙血症等，通过骨髓检查可以与戈谢病鉴别。

5、尼曼匹克病

也是溶酶体贮积病的一种，也可出现肝脾肿大、精神发育迟缓，典型特征为樱桃红斑，可以通过骨髓检查和戈谢病鉴别。

本病根据神经系统是否受累分类：

1、非神经病变型（Ⅰ型）

为最常见的亚型，主要表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛，无原发性中枢神经系统受累表现，但是随着疾病进展可能出现继发的神经系统表现。约2/3患者在儿童期发病，症状轻重差异大，一般发病越早，症状越重。

2、神经病变型

（1）急性神经病变型（Ⅱ型）：除了与Ⅰ型相似的表现外，主要表现为急性神经系统受累，常发病于新生儿期至婴儿期，进展较快，病死率高。有动眼障碍、癫痫发作、角弓反张和认知障碍等急性神经系统受损表现，精神运动发育落后，常在2~4岁前死亡。

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