小儿戈谢病

本病可导致肝、脾、骨骼、肺、脑等器官出现病变而发病，主要症状为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛；精神系统受累可出现发育迟缓、肌阵挛、抽搐等表现。症状的轻重与发病年龄以及疾病分型相关。

典型症状

1、贫血

常表现为面色苍白和疲乏无力。

2、凝血功能异常

可表现为皮肤及牙龈出血、月经量增多，甚至出现危及生命的出血现象。

3、骨痛

可表现为急性或慢性的骨痛，严重者可出现骨危象（严重骨痛急性发作和发热）。

4、神经系统症状

（1）延髓麻痹：表现为吞咽困难、进食时呛咳、声音嘶哑、讲话困难等。

（2）癫痫发作：突发短暂的身体局部或全身抽搐，伴或不伴有意识障碍，也可以只表现为短暂的意识障碍。

（3）角弓反张：表现为全身肌痉挛，头后仰，腹肌强直如板，身体向后弯，下肢及足伸直，双手握拳。

（4）发育迟缓：Ⅱ型和Ⅲ型患儿可出现智力落后和发育迟缓的表现。病情发展

1、Ⅰ型无原发性的神经系统病变，随着病情的发展可继发一些神经系统表现。

2、Ⅲ型早期表现与Ⅰ型相似，但有原发性的神经系统病变，会逐渐出现神经系统受累的表现。

并发症

1、残疾

戈谢病累及骨骼时，会出现骨骼的病变，导致骨质疏松、病理性骨折、关节受损进而致残。

2、脾功能亢进

戈谢病累及脾脏时可出现脾功能亢进，主要表现为脾大、贫血、出血等。