小儿戈谢病

治疗原则

戈谢病目前无法根治，治疗以挽救患者生命，提高生活质量为目的，目前戈谢病的主要治疗方法是酶替代治疗（ERT）以及对症治疗。

对症治疗

1、纠正贫血及血小板减少

予患者补充铁剂，预防继发感染，必要时可进行输红细胞和血小板。

2、骨骼病变

对于骨骼病变的处理包括止痛、理疗、处理骨折和人工关节置换等，并辅以钙剂和双磷酸盐（如阿仑膦酸钠）治疗骨质疏松。

3、脾切除

对于脾功能亢进、脾梗死的患者，可考虑脾切除以减轻脾肿大带来的症状，但是脾切除会导致葡萄糖脑苷脂在骨髓、肝、肺等器官蓄积，加剧许多临床症状，所以手术后需要定期监测。

药物治疗

伊米苷酶：伊米苷酶是目前国内唯一可获得的戈谢病特异性治疗药物，用于戈谢病的酶替代治疗，是Ⅰ型戈谢病治疗的标准方法。使用方法是静脉滴注，使用剂量根据患者的严重程度、病情进展、合并症的发生以及患者的体重进行评估后决定，可以明显改善Ⅰ型戈谢病患者的临床症状、体征。

手术治疗

戈谢病本身无法通过手术治疗，但有时需针对相关伴随疾病给予相应手术治疗。