- 什么是血红蛋白病？
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血红蛋白病是指由于基因突变、染色体结构改变等遗传信息改变引起的血红蛋白结构或功能改变，继而导致血红蛋白携氧能力下降的血液性疾病，常见的血红蛋白改变包括血红蛋白分子结构异常或珠蛋白肽链合成速率异常，是一种常见的遗传性血红蛋白病。患儿主要表现为溶血性贫血、高铁血红蛋白血症，常因血红蛋白携氧能力障碍，引起组织缺氧或出现代偿性红细胞增多。
血红蛋白病大致是可以分为两大类的：第一个是异常量的珠蛋白肽链，即一种肽链合成障碍，称为海洋性贫血，包括a，b和δ类型，都具有典型溶血性贫血的表现，海洋性贫血也可引起死胎，早产或产后死亡。第二种是珠蛋白的异常肽，即肽链中氨基酸的异常排列和组成。通过血红蛋白电泳的方式可以发现异常的区域，这种是通过对氨基酸序列的分析来证实有无有效治疗和结构异常的。
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