诊断
医生根据患者出现头晕、乏力、面色苍白、黄疸、茶色小便、脾大等症状,结合体格检查,以及血常规、血涂片、血生化、红细胞渗透脆性试验(EOFT)、伊红-5-马来酰亚胺(EMA)结合试验、二代基因测序等检查即可明确诊断。此外,在诊断过程中,还应注意排查患者是否存在自身免疫性溶血性贫血(AIHA)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症)等疾病。
鉴别诊断
1、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)
对于无明确家族史的遗传性球形红细胞增多症患者,临床上最容易与AIHA发生混淆。AIHA是一种获得性溶血性贫血,外周血涂片也可见球形红细胞,但贫血程度与脾大多不对称,且抗人免疫球蛋白试验阳性常可鉴别。少数AIHA患者可呈抗人免疫球蛋白试验阴性,可借助流式细胞术检测红细胞Ig密度以资鉴别。
2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症)
G-6-PD缺乏症在我国南方多见,常见有蚕豆病、药物诱发的溶血性贫血,呈发作性,多能找到诱因,病程多有自限性。测红细胞G-6-PD活性降低和Heinz小体生成试验阳性可以较好地鉴别。
遗传性球形红细胞增多症,根据患者血红蛋白、胆红素、网织红细胞计数等溶血相关指标,分为轻型、中间型、中重型和重型4种临床类型。