遗传性球形红细胞增多症

治疗原则

由于本病患者的球形红细胞破坏主要是在脾脏，因此脾切除是对于本病最有效的治疗方法，但脾切除有可能增加儿童患者的感染风险，因此应严格把握手术适应证。另外，可根据患者的疾病分型、病情严重程度等，辅以药物治疗及对症处理。

对症治疗

1、应积极防治感染，必要时给予抗感染药物治疗。

2、新生儿发病者，应积极防治高胆红素血症。

3、对于重度贫血或发生溶血危象者，应积极输血治疗。

4、发生再障危象时，除输红细胞外，必要时输入血小板。

药物治疗

1、叶酸

适用于重型和中间型患者，轻型无需补充。

2、细胞因子

（1）促红细胞生成素（EPO）：可以刺激红细胞原始细胞分裂和分化，并改变血小板功能，既可以减少严重贫血患者的症状，还可以减少输血治疗的用量。

（2）粒细胞集落刺激因子：适用于再障危象者，可以促进骨髓恢复。

手术治疗

1、全脾切除

是治疗本病最有效的措施，重型患者全脾切除后病情可得到明显减轻，轻型患者症状可完全消失。原则上只要确诊HS，就有脾切除指征。但由于全脾切除可降低机体免疫力，容易合并感染，且创伤较大加上术后并发症可能，因此应严格把握手术适应证及禁忌证。

2、部分脾切除

近年来，随着腹腔镜手术的发展，部分脾切除术对于本病的治疗越发受到学者们的关注。部分学者认为，只需保留10cm3的脾脏，便可很好的控制溶血，效果接近全脾切除，并且可以避免全脾切除后的免疫下降继发感染，以及并发胆石症等。但部分脾切除存在术后复发等缺点。

3、脾动脉栓塞术

脾动脉栓塞术可以减少红细胞在脾脏中的破坏，减轻溶血。具有保留部分免疫功能，手术安全、简单等优点，但存在术后复发、炎性反应明显、操作面积不易控制等缺点。

4、胆囊切除术

由于约50%的患者容易并发胆石症，因此对于存在胆囊结石或出现胆囊炎者，应在脾切除术的同时，完成胆囊切除。