大疱性表皮松解症

本病是由于10多个编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。

基本病因

1、单纯型大疱性表皮松解症为常染色体隐性遗传，是由KRT5和KRT14基因发生显性负性错义突变导致的，编码网蛋白的PLEC1基因突变可导致肌营养不良性和幽门闭锁性单纯型EB。

2、交界型大疱性表皮松解症为常染色体隐性遗传，大多数病例由层粘连蛋白-332基因（LAMA3、LAMB3和LAMC2基因）常染色体隐性突变导致，罕见变异型与编码半桥粒蛋白胶原XVII型（COL17A1）、整合素α-6和整合素β-4的基因（ITGB4和ITGA6基因）发生基因突变相关。

3、营养不良型大疱性表皮松解症为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，由Ⅶ型胶原（COL7A1）编码基因突变所致。

诱发因素

皮肤磨损、压迫或外伤碰撞皮肤，易诱发大疱性表皮松解症。