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己糖激酶缺乏症

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疾病解析
己糖激酶缺乏症
发病部位:
血液
常见病因:
挂号科室:
血液病科
检查项目:
疾病症状:
黄疸、贫血、胆红素升高
注意事项:
什么是己糖激酶缺乏症?

己糖激酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的体内己糖激酶缺乏,导致葡萄糖糖酵解过程受抑制的酶缺陷性疾病,是一种常染色体隐性遗传疾病。己糖激酶是葡萄糖无氧糖酵解途径的关键酶之一,基因突变等原因导致己糖激酶缺乏时可引起糖酵解过程受抑制,高密度颗粒分泌受损,葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少,而2,3-DPG可能减少或正常。

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