先天性白血病

医生根据患儿出现皮肤结节、皮疹、皮肤瘀点、瘀斑、脐带残端出血、呕血、血尿、血便、肝脾肿大、睾丸肿大、发热等症状，结合体格检查，以及血常规、血涂片、骨髓象、细胞化学染色、免疫分型、细胞和分子遗传学、血生化、B超、X线、CT、病理活检等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在类白血病反应、神经母细胞瘤等疾病。

诊断依据

先天性白血病需满足以下4项条件：

1、出生后4~6周的婴儿，外周血或骨髓内出现大量的幼稚细胞。

2、非造血组织内有大量白血病细胞浸润。

3、除外类白血病反应。

4、排除染色体病引起的不稳定性造血。

鉴别诊断

1、类白血病反应

类白血病反应与本病均可导致患儿外周血中出现幼稚及原始细胞伴白细胞计数增多、正常或减少，有时容易出现混淆。但类白血病反应一般不会出现严重的血红蛋白及血小板减少，并且原始及幼稚细胞比例较低，更重要的是无形态异常，染色体通常无异常，去除病因后患儿多可恢复正常且不会复发，是两者鉴别的要点。

2、神经母细胞瘤

神经母细胞瘤与先天性白血病均为小儿常见的先天性恶性肿瘤，并且二者均可出现肝脾肿大、皮下结节及骨髓受累表现。但神经母细胞瘤患儿尿中香草扁桃酸（VMA）升高，骨髓涂片中找到神经母细胞瘤细胞，可资鉴别。

先天性白血病病情发展迅速，是一种急性白血病。与其他急性白血病的分类相同，根据主要受累的细胞系列分为急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）。通常以急性髓系白血病多见（70%~80%左右），其次为急性淋巴细胞白血病（18%~20%左右），个别报道为急性杂合性白血病、嗜碱性粒细胞白血病等。