血红蛋白C病

医生会根据家族病史及出现的溶血性贫血和脾肿大表现进行初步诊断，之后可能行血常规检查、外周血涂片观察、红细胞渗透脆性试验、网织红细胞计数、血红蛋白电泳等实验室检查进一步确诊血红蛋白C病。其中血红蛋白电泳检查最为关键，根据实验结果可排除其他相关异常血红蛋白疾病。

诊断依据

1、家族史

家族成员有血红蛋白C病史。

2、临床表现

出现溶血性贫血、脾肿大等。

3、实验室检查

主要依据血红蛋白电泳实验结果诊断。HbC纯合子状态下血红蛋白电泳显示几乎均为HbC；HbC与HbA杂合子状态下血红蛋白电泳显示28%～44%为HbC，其余为HbA；HbC与HbS双杂合子状态下血红蛋白电泳显示为HbC与HbS。

鉴别诊断

1、血红蛋白S病

该病是珠蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代的异常血红蛋白病，基因突变导致红细胞由正常双凹盘状变形如镰刀状（镰变）。患者可出现贫血、缺氧等症状，相对较重。血红蛋白电泳可帮助鉴别。

2、血红蛋白D病

该病并不是一种单一的异常血红蛋白。HbD纯合子无症状、无血液学异常；复合杂合子有轻度小细胞贫血和轻微溶血，无脾大，血涂片中有靶形红细胞；杂合子多无症状。但HbD与HbS共同遗传导致严重的镰形红细胞病表型与HbS纯合子表现相同。血红蛋白电泳可帮助鉴别。

3、血红蛋白E病

该病虽然也有基因中氨基酸的替代，但对血红蛋白分子的稳定性和功能影响不大，属于常染色体不完全显性遗传。该病常无明显贫血，HbE对氧化剂不稳定。血红蛋白电泳可帮助鉴别。

基于基因分类：

1、血红蛋白C病

患者基因呈HbC纯合子状态。患者表现为轻度至中度溶血性贫血，伴有脾肿大、一过性的腹痛。血涂片中可见到大量的靴形红细胞，红细胞渗透脆性显著减低。骨髓红系增生显著，网织红细胞约10%。血红蛋白电泳显示几乎均为HbC。

2、血红蛋白C性状

患者基因呈HbC与HbA杂合子状态。患者一般无贫血、无溶血，亦无其他症状。血涂片中可见靶形红细胞增多，血红蛋白电泳显示28%～44%为HbC，其余为HbA。

3、镰状细胞血红蛋白C病

患者基因呈HbC与HbS双杂合子状态。不少患者无症状，部分