血红蛋白M病

诊断

根据患者病史（自幼发绀）、临床表现及相关辅助检查（如血红蛋白电泳、血红蛋白光谱分析等）结果，一般可作出诊断。医生在诊断的过程中，需除外先天性青紫型心脏病、其他遗传性高铁血红蛋白血症等疾病。

鉴别诊断

1、先天性青紫型心脏病

二者均有自幼出现发绀症状， 先天性青紫型心脏病患者常有杵状指，而血红蛋白M病患者则无。此外，先天性青紫型心脏病患者超声心动图可显示有心脏结构异常，而血红蛋白M病患者无异常。通过临床表现及影像学检查，不难鉴别。

2、还原性二磷酸吡啶核苷（NADH）黄递酶缺乏引起的先天性高铁血红蛋白血症

二者均有发绀症状，也都是遗传性高铁血红蛋白血症。但还原性二磷酸吡啶核苷（NADH）黄递酶缺乏引起的先天性高铁血红蛋白血症，其血液与小量维生素C或美蓝孵育后，高铁血红蛋白即迅速还原，而对血红蛋白M病引起的高铁血红蛋白则无还原作用。此外，家族调查提示还原性二磷酸吡啶核苷黄递酶缺乏属隐性遗传，而血红蛋白M病属显性遗传，也有助于鉴别。