疾病解析
氧亲和力增高的血红蛋白病
- 什么是氧亲和力增高的血红蛋白病?
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氧亲和力增高的血红蛋白病指的是因血红蛋白氨基酸组成出现改变,导致血红蛋白对氧的亲和力增高,使其向组织释放氧减少,造成组织缺氧而引起的代偿性红细胞增多症,这种疾病属于常染色体显性遗传的家族式遗传病,其患者主要表现为红细胞增多,口唇、颜面、眼结合膜、四肢末端充血。
血红蛋白病大致是可以分为两大类的:第一个是异常量的珠蛋白肽链,即一种肽链合成障碍,称为海洋性贫血,包括a,b和δ类型,都具有典型溶血性贫血的表现,海洋性贫血也可引起死胎,早产或产后死亡。第二种是珠蛋白的异常肽,即肽链中氨基酸的异常排列和组成。通过血红蛋白电泳的方式可以发现异常的区域,这种是通过对氨基酸序列的分析来证实有无有效治疗和结构异常的。
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