遗传性蛋白S缺陷症

基本病因

遗传性蛋白S缺陷症的病因为编码蛋白S基因突变。蛋白S（PS）是由肝细胞、内皮细胞、巨核细胞、人睾丸间质细胞及脑细胞合成的维生素K依赖蛋白，作为激活蛋白C（aPC）的一个非酶性的辅因子结合在磷脂表面，加速aPC灭活因子Ⅴa、Ⅷa。在纯化系统中，PS通过抑制凝血及因子X的活性，活化与因子Ⅷ结合的复合物，表现出aPC非依赖性抗凝活性。当编码PS的基因发生大片段缺失或突变时，可引起血液中表达的蛋白S含量和（或）活性下降，导致血栓形成。

危险因素

1、近期婚配

三代之内有共同祖先的两个人婚配，孕育患病胎儿的风险增加。

2、孕期母亲接触危害物质

孕期母亲感染病毒、接触放射性物质、服用药物等都可能对胎儿发育产生影响，发生本病的风险增加。