遗传性蛋白S缺陷症的诊断
一般根据患者有遗传性蛋白S缺陷症或先天性血栓家族遗传史,以及出现血栓部位肿痛、呼吸困难、咳嗽、咳血、乏力等症状,并结合血浆PS含量测定、PS活性检测、基因检测等辅助检查结果,即可明确诊断。
遗传性蛋白S缺陷症的类型
临床上可将遗传性蛋白S缺陷症分为3型
1、Ⅰ型
游离PS含量、PS总量、游离PS活性均降低;
2、Ⅱ型
游离PS活性降低,游离PS含量、PS总量正常;
3、Ⅲ型
游离PS含量、PS活性降低,PS总量正常。