遗传性蛋白S缺陷症

遗传性蛋白S缺陷症患者主要表现为静脉血栓形成，发病部位如股静脉、腓静脉、肾静脉、脾静脉、锁骨下静脉及肠系膜静脉。部分患者可发生肺栓塞、动脉血栓形成。

典型症状

1、静脉血栓形成

患者多有静脉血栓形成，且具有复发性。患者常可出现血栓部位红肿、疼痛，局部可出现水肿。

2、肺栓塞

患者可出现突发呼吸困难、胸腔刺痛感、咳嗽、咳血等，还可伴有焦虑、紧张、头晕、乏力等症状。

3、动脉血栓形成

主要见于年轻人，包括多发性动脉血栓形成（肠系膜）、心肌梗死、脑梗死等。

4、其他

纯合子患者出生后可发生暴发型紫癜伴DIC（弥散性血管内凝血）。患者皮肤出现对称性的大片青紫，进展迅速，可以累及全身皮肤，以下肢较为密集，皮肤改变部位肿胀坚硬，颜色由鲜红色渐变为暗紫色，继而可形成黑色焦痂，伴有水泡或血泡，肢体有明显的肿胀疼痛。

并发症

1、若诊治不当，可能出现休克、心律失常等多种并发症，严重者甚至可能发生心脏骤停或猝死。

2、本病可引起女性患者反复流产。