- 什么是遗传性血色病?
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遗传性血色病属于罕见的铁代谢异常遗传性疾病,其特点为过量铁吸收导致不同组织器官出现破坏,导致其病因有肝脏疾病、红细胞生成障碍、长期多次输血、食物中含铁量过多、铁吸收的调节功能异常等。患者会出现肝大、四肢乏力、关节炎、糖尿病、皮肤色素沉着等症状,严重的还会逐渐发展为癌症、肝硬化。
- 遗传性血色病的病因 «查看更多
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遗传性血色病是一种先天性铁代谢障碍引起的疾病,因铁代谢相关基因发生突变,导致转铁蛋白-转铁蛋白受体机制紊乱,致多种细胞缺乏了从血浆中限制铁摄取的正常调控机制,导致肠道铁吸收过多,体内铁负荷增多、排出减...
- 遗传性血色病的症状 «查看更多
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本病为隐袭性疾病,早期通常无症状,体内铁负荷过多常要经过数年甚至数十年才能影响器官功能,随着铁沉积的进展可引起器官损害,表现为一系列症状。最常见的表现有皮肤色素沉着、肝脾肿大、性功能减退、心功能不全和...
- 遗传性血色病的治疗 «查看更多
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治疗原则尽快尽早减少铁负荷,使体内铁含量达到或接近正常水平,是减轻组织损害逆转的最佳措施。静脉放血治疗是最有效和主要的治疗方法,除此之外,还包括药物治疗。对于出现并发症的患者,医生会根据具体情况给予相...
遗传性血色病是铁代谢异常的遗传病。有六种不同的基因型,其中一种与HFE基因有关,另外五种是罕见的类型,其特征是铁吸收过量,导致不同组织和器官的破坏,可并发心肌肥厚、心肌病、腹痛、关节炎、软骨钙沉积、肝细胞功能障碍、肝硬化、皮肤色素沉着和糖尿病,脑垂体衰竭经常会导致睾丸萎缩时性欲的丧失。
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