遗传性血色病的病因
遗传性血色病是一种先天性铁代谢障碍引起的疾病，因铁代谢相关基因发生突变，导致转铁蛋白-转铁蛋白受体机制紊乱，致多种细胞缺乏了从血浆中限制铁摄取的正常调控机制，导致肠道铁吸收过多，体内铁负荷增多、排出减少。过多的铁可在肝脏、胰腺、心脏、皮肤等器官、组织沉积，引起器官功能损害和结构破坏。
相关解析
遗传性血色病是铁代谢异常的遗传病。有六种不同的基因型，其中一种与HFE基因有关，另外五种是罕见的类型，其特征是铁吸收过量，导致不同组织和器官的破坏，可并发心肌肥厚、心肌病、腹痛、关节炎、软骨钙沉积、肝细胞功能障碍、肝硬化、皮肤色素沉着和糖尿病，脑垂体衰竭经常会导致睾丸萎缩时性欲的丧失。
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