遗传性血色病

根据病史、遗传性血色病的临床表现可作出初步诊断，结合体格检查、血液检查、病理检查有助于确诊。必要时行X线、心电图、超声心动图、MRI等影像学检查以了解是否有并发症出现。医生在诊断过程中，需排除肝病继发的肝铁沉积、慢性贫血继发的血色病、先天性铁转运障碍、新生儿血色病、特定组织的局灶性铁过载。

诊断依据

现行诊断要点为具备下述条件者即可确诊：

1、两项或两项以上的临床表现（详见典型症状），并伴有两项以上的下述铁代谢异常的实验参数：血清铁＞32μmol/L；血清铁饱和度＞62%；血清铁蛋白男＞300μg/L，女＞200μg/L；去铁胺试验，肌注铁胺10mg/kg后，24小时尿排铁＞2mg。

2、脏器活组织检查有含铁血黄素沉积。

鉴别诊断

1、肝病继发的肝铁沉积

较常见于酒精性肝硬化、慢性丙型肝炎和非酒精性脂肪性肝病患者，但肝铁含量远低于遗传性血色病，肝铁沉积部位分布于巨噬细胞系统或间实质同时受累，且患者体内铁总量并不增加。放血治疗无效，有相应原发病的特征性线索均有助于鉴别。

2、慢性贫血继发的血色病

机制与遗传性血色病不同，本病因骨髓造血旺盛，铁吸收增加，加之因严重贫血接受的反复输血，导致铁在体内过量沉积。常见疾病包括地中海贫血、遗传性铁幼粒细胞贫血和遗传性红细胞生成异常性贫血。铁沉积的临床表现与遗传性血色病相似，但铁主要沉积于网状内皮系统，有贫血和原发病的相应表现，呈常染色体隐性或显性遗传，并有各自明确的致病基因可资鉴别。

3、新生儿血色病

系一以新生儿肝衰竭为特征的全身铁过载综合征，其特殊之处在于本病肝细胞损伤在先而铁过载系继发形成，与其他原因导致的血色病明显不同。大部分患儿是因母体针对某种未知的胎肝抗原产生跨胎盘IgG抗体介导的自体免疫损伤。如不及时行肝移植，患儿几乎不能存活。

4、特定组织的局灶性铁过载

主要包括伴脑组织铁沉积的神经变性和Friedreich共济失调，均系常染色体隐性遗传，共有特征为铁在脑组织异常沉积而全身铁水平正常。前者多系泛酸激酶相关神经系统变性基因突变所致，因基底节受累而表现为进展性的锥体外系症状。后者系Frataxin基因突变所致，占遗传性共济失调的大多数病例，因正常的线粒体铁外输机制受损导致线粒体损伤，双下肢共济失调是其常见症状。