遗传性血色病

本病为隐袭性疾病，早期通常无症状，体内铁负荷过多常要经过数年甚至数十年才能影响器官功能，随着铁沉积的进展可引起器官损害，表现为一系列症状。最常见的表现有皮肤色素沉着、肝脾肿大、性功能减退、心功能不全和（或）心律失常、关节肿痛等。

典型症状

1、皮肤色素沉着

由于黑色素与含铁血黄素沉积，皮肤外观呈古铜色或青褐色或蓝灰色，腋窝、腹股沟及会阴区尤为明显；同时部分患者可出现秃头、皮肤萎缩等表现。

2、肝脾肿大

质硬伴有压痛，后期出现肝功能损害、黄疸及肝硬化，晚期可因食管静脉曲张发生胃肠道出血。

3、性功能减退

约50%的患者因促性腺激素分泌不足而致性腺功能减退，10%的男性患者睾丸萎缩、性欲减退、阳痿、无精子症。

4、心功能不全和（或）心律失常

见于约15%的患者，主要表现为心力衰竭和（或）室上性心律不齐，室性期前收缩及室性心动过速等心律不齐亦较常见；严重者可表现为呼吸困难、水肿或限制性心肌病或扩张型心肌病等难治性心功能不全。

5、关节肿痛

掌指关节肿胀疼痛，主要表现在第二、三掌指关节，指间关节和大关节；同时伴有关节肿胀、触痛。

伴随症状

1、虚弱、嗜睡、体重减低，1/3患者有衰弱、疲劳和精神失常等症状。

2、部分患者合并细菌性腹膜炎时可出现严重腹痛、腹胀甚至休克。

并发症

本病可引起糖尿病、肝脏病变、心功能不全、性腺功能低下、关节病变等多种并发症。