眼球后退综合征

本病的病因及病理机制尚未有定论，5%~10%的患者为常染色体显性遗传，其他患者多因神经肌肉支配异常及神经发育异常所致。

1、神经肌肉支配异常

患者内外直肌之间存在异常的神经联系。眼球内转时，正常人眼内直肌收缩，外直肌应出现松弛；患者却是在内直肌收缩的同时，外直肌也收缩，故出现眼球后退，睑裂缩小。部分患者患眼内转时的上射或下射现象，是因为水平直肌共同收缩时在眼球壁垂直方向的滑动所致。

2、神经发育异常

Ⅰ、Ⅲ型患者存在外展神经的结构异常或缺如，当眼球外转时，外直肌未收到神经冲动，因此存在外转障碍。部分患者还存在外展神经核或核上性神经发育异常、外展神经核与水平同向运动中枢之间存在异常联系、外展神经缺如或动眼神经发出的异常神经支支配外直肌等。

3、遗传因素

5%~10%的患者显示为常染色体显性遗传。