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真性小眼球

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真性小眼球的病因

目前普遍认为,真性小眼球发生于胚胎发育第7周至8个月间。即胚裂闭合后,眼球发育出现停滞,导致眼球体积减小,而不伴有眼部或全身系统发育缺陷。真性小眼球可为常染色体显性或隐性遗传,家系或散发病例均有报道。迄今为止已经发现了至少4个致病基因。MFRP和PRSS56可以引起常染色体隐性遗传,有学者发现TMEM98为常染色体显性遗传的致病基因,也有观点认为MYRF是真性小眼球的潜在致病基因。