两性畸形

患者可有不易分辨男女的外生殖器表现，大部分患者因此被当做女孩抚育。而且两性畸形的患者一般卵巢结构比较完善，所以均会出现女性第二性征的发育。

典型症状

患者出生时外阴部男女难分但比较倾向于女性，约3/4的患儿被当作女孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征，但乳腺的发育较晚。患者大都有子宫及阴道，阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺陷。

如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数患者甚至可妊娠。卵睾是最多见的性腺异常，约50%卵睾在正常卵巢位置上移，其余50%或在腹股沟或在阴囊内。卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大越易进入腹股沟或阴囊内。在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管都是输精管，至于卵睾一侧的生殖管既可是输卵管也可是输精管，此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。

并发症

可并有生长发育异常。