囊性纤维化为一种遗传性疾病，主要由基因突变所致。囊性纤维化为常染色体隐性遗传，目前已发现超过2000种CFTR（囊性纤维化跨膜传导调节因子）基因突变。
基本病因
欧美最常见的突变是△F508，我国最常见的突变为G970D。当CFTR发生基因突变时，由于CFTR蛋白不能合成、折叠异常导致运输障碍或通道功能减少或缺失，所在的上皮细胞分泌氯离子和水减少，同时伴有钠离子重吸收增加，导致上皮细胞内高渗环境，上皮液体层厚度减少，导致呼吸道分泌物黏稠，从而造成呼吸道阻塞而致病。在胰腺导管，CFTR蛋白的异常表达会导致HCO3-分泌障碍，导管内液体酸化，分泌物黏稠，导致管腔阻塞，可以引起胰腺慢性炎症，甚至纤维化。
危险因素
有本病家族史。
囊性纤维化病的遗传方式主要是染色体隐性遗传病，通常会影响到患者的呼吸系统以及消化系统，会引起患者出现咳嗽或者气道阻塞的症状。一部分的患者还会出现大量的脓性痰液，严重的会导致患者发生肺脓肿的症状，也有一部分的患者会引起胆道阻塞，进而出现黄疸的症状。出现此病症的患者并没有特效的药物对症治疗，需要给予预防感染或者抗生素的药物进行治疗，在治疗时还需要配合饮食搭配，避免吃辛辣刺激的食物，以清淡的为主。
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囊性纤维化是一种侵犯多器官的遗传性疾病，多发生于儿童和青少年的全身性遗传性疾病，主要病变是外分泌腺的功能紊乱，分泌液粘稠，容易侵犯气道，胰腺，肠道，胆道，输精管，子宫颈等疾病。表现为腺管被粘稠的分泌物堵塞所引起的一系列症状，囊性纤维化是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病。
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