囊性纤维化

治疗原则

囊性纤维化累及的系统不同，其临床表现也会有所差异，治疗时也应根据患者的具体情况，制定个性化的治疗方案，通常采用多学科联合治疗的方法。在保证营养支持的前提下，可采用抗生素、布洛芬、糖皮质激素、支气管扩张剂、CFTR调节剂等药物进行相应的治疗。呼吸衰竭者需及时进行通气；肺功能严重减退者可考虑进行肺移植。

一般治疗

囊性纤维化患者如果存在消化和吸收的障碍，可以补充胰酶、微量元素和脂溶性维生素等，以减轻消化不良的症状，从而有利于改善患者的全身状况。

药物治疗

1、抗生素类药物出现急性感染时应给予抗感染治疗，常需联合使用抗菌药物，治疗需涵盖金黄色葡萄球菌、流感嗜血杆菌和铜绿假单胞菌等常见病原体。遵循支气管扩张合并感染的治疗原则，建议抗感染治疗的疗程至少在10-14天左右。如果患者存在铜绿假单胞菌感染，可以联合使用有效的抗生素治疗；如果首次发现铜绿假单胞菌感染，建议尝试进行清除细菌的治疗。常用药物如阿奇霉素、妥布霉素、环丙沙星等。阿奇霉素适合多数患者使用；妥布霉素和环丙沙星适合反复出现铜绿假单胞菌感染的患者使用。

2、非甾体抗炎药代表药物如布洛芬，CF基金会指南委员会建议6-17岁肺功能良好（即FEV1＞预计值的60％）的儿童可使用大剂量布洛芬进行抗炎治疗。但是如果患儿超过13岁，不再推荐使用布洛芬作为初始治疗。此外，由于布洛芬的胃肠道症状等副作用，治疗期间需定期监测血药浓度，以便随时调整剂量，避免出现不良反应。

3、糖皮质激素全身糖皮质激素治疗目前仅在以哮喘样症状为主要表现的囊性纤维化患者，在肺部疾病急性加重期使用。

4、支气管扩张剂无论是否存在典型的哮喘症状，很多CF患者使用β受体激动剂、抗胆碱能药和（或）茶碱后可以出现FEV1的改善，但是长期使用并无确切的疗效。

5、CFTR调节剂随着对CFTR基因的深入研究，治疗开始针对解决CFTR基因缺陷的源头问题。CFTR调节剂通过改善缺陷的CFTR蛋白功能而发挥作用，常用药物如依伐卡托、鲁玛卡托。依伐卡托能够修复突变CF蛋白的功能，其作用的程度和广度都显著超过了当前可用于CF的任何其他疗法。对于δF508纯合突变的患者，鲁玛卡托联合依伐卡托治疗能够轻度改善肺功能，降低肺部疾病加重的风险。

6、其他药物CF患者难以将黏稠的脓性分泌物从气道清除，可使用α-链道酶、高渗盐水、N-乙酰半胱氨酸、沙丁胺醇等药物来清除气道分泌物，改善患者的症状。

手术治疗

可选择肺移植。积极有效的治疗，在一定程度上可延缓囊性纤维化（CF）的进展，但大多数患者仍然由于终末期呼吸衰竭而过早死亡。肺移植为终末期CF患者提供了一个治疗选择，且几乎所有CF患者均需要双肺移植，因为遗留一个自身肺在原位将使之成为一个巨大的感染性分泌物来源，从而威胁到移植肺。但肺移植手术风险较高，费用相对昂贵，供体有限，且术后易出现排异反应，移植后需长期使用免疫抑制剂，常用药物如环孢素A、他克莫司、硫唑嘌呤或麦考酚酸酯等，因而该手术仅适用于肺功能严重减退者。

其他治疗

1、肺功能减退者应进行呼吸康复治疗。

2、呼吸衰竭患者可考虑进行无创和有创机械通气治疗。

3、黏稠的脓性分泌物阻塞气道者，还可采用体位引流、胸部理疗、气道振荡器、肺内叩击通气等方式进行治疗，从而加速分泌物的排出。