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色素失禁症

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疾病解析
色素失禁症
发病部位:
神经
常见病因:
挂号科室:
神经内科
检查项目:
疾病症状:
震颤、智力低下
注意事项:
什么是色素失禁症?

色素失禁症属“神经皮肤综合征”。女孩多见,15%~40%有家族史。可能是由性联遗传或常染色体显性遗传。损害分三期:红斑及大疱期;丘疹和疣状损害期;色素沉着期。皮损最初为四肢发生紧张的大疱成行排列,后逐渐在四肢和躯干上,发生光滑的红色结节或斑块,呈不规则线状排列。

色素失禁症的病因 «查看更多

基本病因位于Xq28的NEMO基因发生突变是导致色素失禁症的病因。一般而言,这种基因突变在男性患者常为致死性的,故本病患者大多数为女性。危险因素1、长时间接受紫外线照射。2、有本病家族史。3、病毒感染...

色素失禁症的症状 «查看更多

患者出生后1周左右,于躯干两侧发生荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎病变。继发色素性斑疹,常好发于躯干、上臂及大腿。色素沉着有如撒胡椒面或喷泉状,损害不沿皮纹或神经分布。色素可持续数年,消退后不留痕迹,或稍留...

色素失禁症的治疗 «查看更多

治疗原则本病病情可以逐渐缓解,直至形成色素异常斑,无需特殊治疗。急性期发生水疱损害时必要时可以使用抗生素控制继发感染,但如炎症期长且比较严重,则可考虑采用皮质激素。同时还可,使用外用保护性药物。临床上...

色素失禁症一般是由于遗传因素所造成的,这属于一种X连锁显性遗传疾病。在病发时患者会出现皮肤改变和眼部视力下降,甚至还会造成骨骼和中枢神经系统畸形、异常等症状。色素失禁症需要尽快到医院做全面检查和诊断,并采取一些治疗措施才能避免对身体的功能造成影响。

观看问答

色素性失禁是一种皮肤性疾病,主要见于女性也是一种X连锁显性遗传性疾病,有特征性的皮肤色素改变并伴有眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。特征白色斑点是指皮肤和粘膜上比正常肤色浅的斑块,主要是由于皮肤色素出现减退,或色素脱失。由各种原因引起的白点具有不同的特征,白点的范围可以是有限的,也可以是泛发型。

观看语音

色素性尿失禁主要见于女性。会出现特征性的皮肤变化,这可能与眼睛和骨骼以及中枢神经系统畸形还有就是异常有关。该病是属于一种罕见的全身性的疾病,女性发病率较明显。由于异常基因位于X性染色体上,因此病情不严重,而雄性异常基因仅位于一条X染色体上,因此病情是严重的,经常会发生这种病的患者是胎儿。

一、临床表现

婴儿出生后约2周,在身体两侧出现荨麻疹样,水疱样和鳞状皮炎。继发的症状为色素性皮疹,常在上臂和大腿上。

二、诊断

女婴有大疱性或线性结节,以及大疱性和骶骨性病变的组合,出现特征性色素沉着斑点,更易于诊断。

该疾病需要区别于大疱性表皮松解症,儿童大疱性类天疱疮和色素性失禁综合症。

三、治疗

该基因的另一个特点是在女性中,即使只有基因具有致病性,但其就会生病。这种情况在基因解码中称为显性遗传。如果母亲病了,遗传解码需要尽早进行,因为这种引起疾病的基因的往往存在男性胎儿在怀孕初期,因未及时被发现而死亡。

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