色素失禁症

患者出生后1周左右，于躯干两侧发生荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎病变。继发色素性斑疹，常好发于躯干、上臂及大腿。色素沉着有如撒胡椒面或喷泉状，损害不沿皮纹或神经分布。色素可持续数年，消退后不留痕迹，或稍留淡的色素脱失斑。根据病程可分为四期，四期表现时间没有严格的界限，可相互重叠。

典型症状

1、Ⅰ期（水疱大疱期）水疱成群或线状排列，以臀部和躯干两侧为重，可伴有光滑的红色结节或斑块，可持续2~6周。

2、Ⅱ期（疣状增生期）在水疱损害处发生线状疣样或乳头瘤样增生，持续约2个月。若水疱期发生在宫内，患儿在出生时即有Ⅱ期损害。

3、Ⅲ期（色素沉着期）患儿在3~6个月出现色素沉着，色素呈涡轮状和螺旋状，主要位于躯干。

4、Ⅳ期（萎缩期）色素沉着在16周龄后逐渐减退，呈色素减退或缺失的萎缩性条带，并可伴毛囊萎缩。

伴随症状

70%～80%的患者有皮肤外表现，多累及牙齿、中枢神经系统、眼和骨骼。

1、牙齿异常可表现为出牙迟、牙变尖或畸形、脱落等。

2、中枢神经系统的异常表现为癫痫（即肌肉异常抽搐）、智力迟钝、小头畸形、脑病和运动迟缓。

3、眼部损害主要包括斜视（最常见）、白内障、视网膜脱离、视神经萎缩、渗出性脉络膜视网膜炎等。

4、骨骼异常主要包括并指、颅骨变形、侏儒症、脊柱裂、畸形足、多肋骨、偏侧萎缩及腿臂缩短。

5、其他主要包括假性秃发、慢性萎缩性肢端皮炎样的皮肤萎缩、甲萎缩、甲营养不良等。

并发症

本病可能会引起以下并发症：1、色素斑；2、腭裂、唇裂；3、脊柱裂；4、侏儒症；5、小头畸形；6、癫痫。