血管性血友病

医生会详细询问家族史、出血史，结合典型症状及相应检查可作出诊断。对有明确出血史或出血性疾病家族史的人，需要进行出血筛选检查，如果有异常需要进一步进行vWD诊断实验。如果有一项或一项以上诊断实验结果异常，则需要进行分型诊断实验。临床评估和实验室检查对本病的诊断十分重要，此外还需要注意排除其他类似疾病。

诊断依据

1、有或无家族史，有家族史者多数符合常染色体显性或隐性遗传规律。

2、有自发性出血或外伤、手术后出血增多史，并符合vWD临床表现特征。

3、血浆vWF：Ag＜30%和（或）vWF：RCo＜30%；FⅧ：C＜30%见于2N型和3型vWD。

4、排除血友病、获得性vWD、血小板型vWD、遗传性血小板病等其他类似疾病。

鉴别诊断

1、血友病A血友病A为X性联遗传性疾病，实验室检查的主要特征为FⅧ减少，有关vWF检查无异常。

2、巨大血小板综合征其生化特点为血小板GPⅠb缺乏，导致出血时间延长；血涂片可见特征性的巨大血小板，vWF功能正常。

3、血小板型血管性血友病又称“假性”vWD。发病机制为血小板膜糖蛋白缺陷，与vWF亲和力增高，使血浆中vWF浓度降低引起类似于vWD的表现，部分患者血小板减少，vWF功能正常。

4、获得性血管性血友病又称vWD综合征。本病的临床表现类似于遗传性血管性血友病。发病是由于vWF合成减少、消耗增加或抗体产生所致。常见于淋巴细胞增殖性疾病、慢性骨髓增殖性疾病、心血管疾病、免疫性疾病和其他恶性肿瘤等，治疗以原发病为主，必要时可静脉输注大剂量免疫球蛋白或替代治疗。

根据血管性血友病的发病机制，可分为1型、2型和3型。1型和3型血管性血友病为vWF量的缺陷，2型血管性血友病为vWF质的缺陷。2型血管性血友病又可分为2A、2B、2M和2N四种亚型。