血管性血友病

血管性血友病主要表现为出血，随年龄增长出血症状可减轻。出血多见于皮肤和黏膜，主要为鼻腔和齿龈出血、月经过多，而拔牙及创伤后过度出血也较常见，也可有呕血、尿血，但自发性关节、肌肉出血相对少见。

典型症状

1、出血倾向是本病的突出表现。主要有以下特征：

（1）以皮肤黏膜出血为主，如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等，外伤或小手术（如拔牙）后的出血也较常见；

（2）男女均可发病，女性青春期患者可有月经过多及分娩后大出血；

（3）出血可随年龄增长而减轻，此可能与随着年龄增长而vWF活性增高有关；

（4）自发性关节、肌肉出血相对少见，由此致残者也较少。

2、不同类型的血管性血友病，表现也有所差异。

（1）1型最多见，约占血管性血友病的3/4，vWF多聚体浓度降低而多聚体的结构和功能正常，为常染色体显性遗传，临床上有轻到中度出血症状。

（2）2型vWF中大多数缺乏较大分子量的多聚体并伴有功能异常，多为常染色体显性遗传，出血表现较重。

（3）3型vWF几乎完全缺失，终身出血症状严重，可发生自发性关节和肌肉出血而致残。为常染色体隐性遗传，发病率最低。

伴随症状

该病无明显伴随症状。

并发症

1、周围神经受累发生在肌肉下的出血轻者可以自然吸收，重者不能吸收会压迫血管和神经，出现麻木、剧痛、肌肉萎缩、活动不利。

2、压迫附近血管可发生组织坏死。

3、发生在关节腔内的出血容易造成关节损伤，关节腔反复出血可导致慢性滑膜炎，并逐步进展为血友病关节炎，最终引起关节活动障碍甚至变形、残疾。

4、腹膜后出血可引起麻痹性肠梗阻、贫血、休克，下腹部出血可阻塞输尿管，导致肾功能异常或肾功能衰竭。

5、中枢神经系统出血如脑出血，使患者发生中风的风险增加，神经附近的出血可导致神经损伤。

6、上呼吸道梗阻当出现口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血，可引起窒息。