眼眶横纹肌肉瘤

眼眶横纹肌肉瘤的发生与控制细胞生长和分化的基因表达的改变有一定关系。有关眼眶横纹肌肉瘤的基因研究刚刚开始，但初步结果已表明，癌基因ras和抑癌基因p53在肿瘤形成中起了重要作用。

控制细胞生长和分化的基因表达的改变是本病的重要原因。对眼眶横纹肌肉癌基因点突变及蛋白异常表达的研究发现，肿瘤细胞中N-ras癌基因12密码子第2个碱基发生了突变，61密码子第3个碱基也发生了突变；免疫组织化学检测ras21及p53增强。研究结果提示，N-ras癌基因突变导致基因产物异常表达，促使正常细胞向恶性转化。正常情况下p53抑癌基因在维持细胞正常代谢、增殖过程中，与癌基因共同构成稳定的调控机制，p53基因发生异常突变将导致这一平衡破坏，成为发生肿瘤的重要因素。