诊断
根据患者出生和居住在碘缺乏地区，同时具有不同程度的精神发育迟滞，智商小于或等于54，此外，具有神经系统障碍或甲状腺功能障碍，再排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，可诊断为地克病。
鉴别诊断
1、散发性克汀病不限于碘缺乏病病区。胚胎期甲状腺发育障碍、母亲因患甲状腺疾患、产生的抗甲状腺抗体或服用的抗甲状腺药物通过胎盘到达胎体，破坏胎儿的甲状腺组织，致甲状腺缺如或仅有少量腺组织，可出现不同程度的智力低下，不如地克病明显，体格矮小，有特殊面容，可通过病史及实验室检查进行鉴别。
2、家族性甲状腺肿有甲状腺肿大，甲状腺在转换无机碘化物为有机结合碘及甲状腺激素合成过程中的某一个或数个环节上发生障碍，致甲状腺激素生成不足。智力多正常，一般有家族遗传史，家族中常有近亲结婚史，可通过甲状腺摄碘率等进行鉴别。
3、唐氏综合征为常染色体畸形，胚胎性脑发育障碍病，可出现智力低下，特殊面容，如鼻梁平坦，鼻小，眼裂小，两侧眼角上吊等。可通过检查染色体进行鉴别。
4、苯丙酮尿症为遗传性苯丙酮氨酸代谢缺陷，可有智力低下明显、多动、汗和尿液有霉臭味、生后头发黑逐渐变黄，可通过黄发、白皮肤、臭等典型临床表现及实验室检查进行鉴别。
根据临床表现，地方性克汀病分为神经型、黏肿型和混合型三种。
1、神经型以明显的精神发育迟滞和神经综合征（听力、言语和运动神经障碍）为主要表现的地克病。
2、黏肿型以黏液性水肿、体格矮小或侏儒、性发育障碍、克汀病形象、甲减为主要表现的地克病。
3、混合型兼具其他两型主要表现的地克病。
地方性克汀病是一种患者胚胎时期和新生儿期严重的碘缺乏和甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍的结果。地方性克汀病又被称为地方性呆小病，大多数情况下出现在地方性甲状腺肿流行严重的地区，一般情况下患病率占甲状腺肿地区人口的百分之一到五，在严重地区可能高达百分之十。
地方性克汀病的临床表现可以分为神经型，黏液水肿型和混合三种类型，其中大多数患者属于混合型。以下来介绍一下地方性克汀病的诊断，诊断主要通过以下几项标准：
①患儿出生或者长期居住在低碘地方性甲状腺地区，存在精神发育不全和不同程度的智力障碍。患儿也可能有不同程度的如听力障碍、语言障碍、运动神经障碍等神经系统症状。
②患者还会存在不同程度的生长发育障碍，克汀病的面容等甲状腺功能低下症状。
③黏液水肿型患者会出现T3增高，脐血T4降低，促甲状腺激素增高。
④骨盆股骨头骨骺：点彩样及畸形，多在生后半年内出现。X线检查股骨远端骨骺：胚胎平均三十八周时会出现，但是克汀病和早产儿也可能不会出现。
⑤通过X线检查还会显示：患者的骨龄落后，颅骨脑回压迹增多，蝶鞍偶见增大。
⑥脑电图检查会发现患者的频率偏低伴随着节奏不整，大多情况下会有阵发性双侧同步Q波，也有无α波的情况。
地方性克汀病的防治主要以预防为主，需要通过政府对碘化食盐消灭地方性甲状腺肿疗效的大力推广才能有效地对地方性克汀病进行预防治疗。患者如果是孕妇，在妊娠期末尾半年内可以通过加服碘化钾或肌注碘油。患者平时还需要多摄入含碘食物。另外对地方性克汀病也应该有早期诊治，出现甲亢较低的表现的患者也应该在症状发生后三个月内开始进行甲状腺激素的补充。
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