克雅病

医生通过患者的临床表现、既往病史，结合实验室检测PRNP基因和脑脊液14-3-3蛋白、脑电图和MRI等结果，多可作出诊断。在诊断过程中，需排除阿尔茨海默病、帕金森病等疾病。

诊断依据

克雅病的诊断可采用以下标准：

1、在2年内发生的进行性痴呆。

2、肌阵挛、视力障碍、小脑症状、无动性缄默等四项中具有其中两项。

3、脑电图周期性同步放电的特征性改变。

具备以上三项可诊断为很可能CJD；仅具备1、2两项，不具备第3项诊断为可能CJD；如患者脑活检发现海绵状态和PrPSC者，则为确诊的CJD。可用脑蛋白检测代替脑电图特异性改变。

鉴别诊断

1、克雅病的精神和智力下降需与阿尔茨海默病、进行性核上性麻痹、遗传性进行性舞蹈病相鉴别，前者病情进展迅速，有其他局灶性损害表现，而后几种疾病多进展缓慢，脑电图检查无典型的周期性三相波。

2、克雅病的锥体外系损害需与橄榄脑桥小脑萎缩、肝豆状核变性、帕金森病鉴别，这些病无肌阵挛，脑电图检查中无典型周期性三相波。结合CJD的临床特点，再结合影像学、脑电生理、免疫学等方面的检查不难与其他神经系统疾病鉴别。

根据不同的病因，临床中常将克雅病分为散发型、遗传型、医源型和新变异型四类。

1、散发型克雅病（sCJD）

据国外报道，90%的克雅病为散发型，无明显原因。

2、遗传型克雅病（gCJD/fCJD）

据国外报道，9%的克雅病为遗传型，为基因突变所致。此病的基因突变位点有T188K、E196K、E200K、E196A、G114V、V203I等。其中在中国以T188K最为常见，其临床表现与sCJD较为相似。

3、医源型克雅病（iCJD）

据国外报道，不足1%的克雅病为iCJD。

4、新变异型克雅病（vCJD/nv