巨血小板综合征

医生可根据患者的家族史或临床表现，如鼻出血、皮肤瘀斑、月经过多、牙龈出血等出血病史。结合相关辅助检查结果，如血常规、骨髓检查、出血时间、出凝血检查、血小板粘附试验、血小板聚集试验、血小板膜糖蛋白测定等，综合分析，并排除灰色血小板综合征，以及Epstein综合征和May-Hegglin异常，方可诊断。

诊断依据

1、病史

患者有常染色体隐性遗传家族史和幼年发病史。

2、临床症状

（1）以轻、中度皮肤黏膜出血为主，女性月经过多、少数重者可有关节、内脏和颅内出血。

（2）肝、脾一般不肿大。

3、辅助检查

（1）血常规检查可见血小板减少伴巨大血小板。

（2）出血时间延长，凝血酶原消耗不佳。

（3）血小板聚集试验对瑞斯托霉素的聚集性明显降低，对其他诱聚剂基本正常。

（4）血小板膜蛋白Ib降低或缺乏。

鉴别诊断

1、灰色血小板综合征

本病为常染色体隐性遗传病。主要表现为血小板减少，血细胞图片血小板呈苍白、影形、卵圆形的巨大血小板，血小板膜蛋白正常，但血小板α颗粒缺乏。血小板膜糖蛋白测定检查可鉴别二者。

2、Epstein综合征

本病为常染色体显性遗传病。临床表现为血小板减少，巨大血小板，伴肾炎及神经性耳聋，出血时间延长，有些患者对胶原和肾上腺素反应异常。

3、May-Hegglin异常（杜尔小体白细胞异常综合征）

本病为常染色体显性遗传病。一般无临床症状，可有血小板增大伴不同程度血小板臧少，特征性表现是白细胞或血小板内含有一种圆形或椭圆形嗜碱性包含体（Dohle小体），血小板功能和血小板膜糖蛋白正常，出血症状较少见。