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巨人症

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巨人症的诊断

1、临床表现:身高均明显高于同龄儿童;面部粗糙、手脚变大、皮肤增厚。可伴有乏力、精神萎靡、毛发脱落等症状,或者出现头痛、视物模糊、视力障碍等;

2、生长激素(GH)抑制试验:是临床诊断巨人症的“金标准”。口服葡萄糖耐量后生长激素(GH)不能被抑制至<1μg/L,提示患有巨人症;

3、胰岛素样生长因子(IGF-1)检测:是反映慢性生长激素(GH)过度分泌的最优指标。血清IGF-1浓度明显升高,考虑患有巨人症;

4、垂体核磁共振:作为定位诊断的首选检查,可发现垂体病变位于哪个位置;

5、垂体CT检查:可检查有无蝶鞍骨质破坏或钙化灶。

巨人症的类型

根据病因可分为:垂体性、垂体外性。

相关解析

巨人症是由于生长激素分泌过多,导致机体代谢缭乱、身体过分发育的内分泌疾病。引起巨人症的病因分为垂体內和垂体外两种,垂体又称为“脑下垂体”,它能分泌出与人类身体生长最密切相关的激素——生长激素。其功能包括促进身体组织的生长,使身体各部分组织器官变大等。若脑下垂体发生异常,就有可能引发生长激素的分泌异常。生长激素分泌过多若发生在青春期前,骨骺未融合的患者,表现为巨人症。以下便分享一些常见的巨人症诊断方法。

首先,巨人症患者较为少见,且发病多在青少年期,患者体征明显。巨人症患者会过度生长发育,全身成比例地生长,变得异常高大魁梧,远超过同年龄的身高与体重。躯干、内脏生长过速,发展至10岁左右已有成人样高大,身高可达两米以上,肌肉发达,性器官发育较早,性欲强烈,此期基础代谢率较高,血糖偏高,糖耐量减低,少数患者有继发性糖尿病。所以,患者及患者亲属可以根据以上描述作为临床诊断的依据,当孩子在婴幼儿时比别的孩子身材格外高很多,但是孩子父母及亲属身高又正常的,同时孩子出现巨鼻大耳,唇舌肥厚,下颌渐突出,牙齿稀疏,容貌趋丑陋,指趾粗短、全身皮肤粗厚、多汗等情况,一定要到儿科进行排查。

其次,患者可以通过实验室检查准确得出是否患有巨人症,实验室检查的项目主要有血GH测定、血IGF~1测定、血IGF结合蛋白(IGFBP)测定、口服葡萄糖抑制试验等,另外还可以通过颅骨X线检查、CT检查、MRI检查、生长抑素受体显像等辅助性检查测出患者的具体病因。在现有医疗条件下,诊断是否患有巨人症并不困难。

所以在此敬告各位家长,在孩子的生长过程中,一定要密切关注孩子的体征,若发现孩子有以上描述的相关症状,一定要及早带孩子去医院进行检查,做到趁早发现,及时治疗。切勿让过度分泌的生长激素消耗了孩子的生命。

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如果青少年身高过度生长,同时检查生长激素,在20微克每升以上,同时骨龄延迟,垂体部位蝶鞍扩大,可以确诊为巨人症,如果发现有身高生长异常,就需要到医院进一步检查骨骺端是否闭合,以及生长激素的水平。巨人症从儿童期生长就非常迅速,到20岁的时候身高常常超过两米,很多患者由于四肢生长过快,内脏会出现肥大的表现。

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