骨软骨瘤的病因
骨软骨瘤的病因至今尚未完全清楚。对于单发性骨软骨瘤，有些人认为是一种真性肿瘤，也有人认为它是发育性骨骺生长欠缺。对于多发性骨软骨瘤，多认为与遗传有关，约80%的多发性骨软骨瘤有Ext基因突变，现已发现三个致病基因位点，分别为Ext1、Ext2、Ext3，Ext1、Ext2都是肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质作为糖基转移酶和催化生物合成的硫酸乙酰肝素。Ext1和Ex2突变已确认可导致多发性骨软骨瘤。其突变形式包括缺失突变、插入突变、碱基突变及相关染色体突变。
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膝盖骨软骨瘤可能会引起疼痛。特别是肿瘤体积越来越大时，导致周边的组织受到压迫，便容易出现隐痛、压痛的症状。得不到及时有效的治疗，还有可能导致骨质发生变化，进而引发病理性骨折等一系列并发症，甚至会增加癌变的风险。因此，患者需要在早期通过手术切除的方式进行治疗。
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骨软骨瘤是良性瘤，有单发和多发。单发的骨软骨瘤目前没有明确的证据，是跟遗传相关的，这是目前的资料。但是多发的骨软骨瘤目前有20%跟父系遗传有关。所以有些人很担心这病会不会遗传给孩子。这可能要做基因的检测，或者家谱的筛查，也不要太紧张，它本身就是良性病。在后期的筛查过程中，也会出现不是非常明确相关的情况，因为4/5的机会可能没有相关。所以如果对于优生优育这事情可以在要宝宝之前做筛查可能更稳妥。
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