恶性高热

MH是一种常染色体显性遗传疾病，RYR1基因异常是大部分MH发生的分子生物学基础，易感者骨骼肌细胞存在异常，在触发因素作用下，细胞内钙离子水平异常升高，进而导致一系列高代谢症候群。这些RYRI的异常基因、核心疾病和肌肉病变是造成恶性高热易感性的主要原因。

基本病因

MH易感者的骨骼肌神经肌肉接头功能正常，肌细胞的结构正常，未发作时肌浆中钙离子浓度也正常。但因肌浆网膜上的Ryanodine受体（蓝尼定受体）存在异常，在触发因素（主要是挥发性吸人麻醉药和琥珀酰胆碱）的作用下，发生钙离子释放的异常增加而不能有效重摄取，导致肌浆内钙离子浓度异常增高，骨骼肌细胞发生强直收缩，产热增加，氧耗和CO2生成急剧增加，进而出现一系列高代谢症候群。

危险因素

1、遗传因素家族遗传因素和诱发因素相结合才会发生恶性高热，半数患者的家族史中可发现曾有麻醉的意外死亡或体温的异常。

2、诱发恶性高热的药物最常见的是氟烷和琥珀酰胆碱。另外吸入麻醉药如甲氧氟烷、氧化亚氮，乙醚、环丙烷、三氯已烯、异氟烷以及其他麻醉药利多卡因、甲哌卡因、右旋筒箭毒碱等。

3、肌肉疾患患者或家属常患有骨骼肌疾患，如先天性肌强直、先天性骨骼肌畸形，在肌肉运动后或炎症感染，甚至激怒时就可出现高热症状以及肌红蛋白尿。