脊髓性肌萎缩症

SMA为基因突变所致，其可通过常染色体隐性遗传的方式进行遗传。其致病基因SMN1位于5q13.2，其编码的蛋白异常，进而导致疾病的发生。

其致病基因SMN1位于5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SMN）。SMN是一个广泛表达的管家蛋白。SMN作为亚单位与Sm蛋白结合，以SMN复合体形式募集Sm核蛋白和小核核糖核酸（snRNAs）组装成核糖核蛋白复合物（snRNPs）。snRNPs的主要功能是参与pre-mRNA加工，调节mRNA的转运、代谢和翻译。SMN失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚。