脊髓性肌萎缩症

治疗原则

目前尚无特定的药物能够对SMA的病情进展产生影响。其治疗涉及到多个科室，目前建议由一位神经科或小儿神经科医生来协调安排，他们对疾病进程及潜在问题比较了解，便于对病情进展中的相关问题进行监控，提供前瞻性的管理。多学科干预包括神经肌肉及骨骼系统评估、康复、营养及胃肠道功能管理、肺部管理及急症处理。

对症治疗

1、对于存在呼吸困难的者，应采取适当措施来辅助呼吸。

2、对存在吞咽者，可通过鼻饲管来进行场内营养。

药物治疗

1、有一些研究显示沙丁胺醇有希望对SMA患者带来功能上的改善，在一些国家的临穿时间中经常用于能独坐和独走的SMA患者。

2、推荐服用抗生素，或促进骨骼健康的药物/补充剂，如维生素D、钙和双磷酸盐，或用于治疗胃食管反流的药物。

3、Nusinersen (spinrazaTM)鞘内注射可用于治疗各型SMA患者，于2016年获得美国食品药品管理局和欧洲药品管理局的批准，并已在多个国家投放上市。

手术治疗

对存在脊柱侧弯者，可通过手术进行矫正。

其他治疗

1、使用病毒载体的SMN1基因替代疗法已经在进行临床试验，并取得了初步可喜的疗效。

2、日常锻炼及针对性的物理治疗可以帮助保护患者的关节及肌肉强度。

3、患者可使用拐杖、轮椅等辅助工具来帮助行走。