糖原累积病_医联媒体

疾病解析

糖原累积病

发病部位：: 腺体及内分泌

常见病因：

挂号科室：: 内分泌科

检查项目：

疾病症状：

注意事项：

什么是糖原累积病？: 糖原累积病是一种与遗传因素密切相关的一种先天性疾病，是由于人体在出生时缺少一种酶所造成的糖原代谢紊乱障碍性疾病。多数患者患病的原因是因为染色体基因发生改变由于糖原合成代谢的过程是极其复杂的，参与的酶是多种的因此糖原累积病可以分为12种类型，大体可以分为以肝脏或者肌肉病变为主。

糖原累积病的病因 «查看更多: 糖原累积病是一种遗传病，是由于后代遗传了父母的缺陷基因，引起人体内糖原分解或合成的酶缺陷，进而导致糖代谢异常所致。本病类型较多，不同的类型其致病基因不同，缺陷酶不同，遗传方式也有所不同。主要的遗传方式...

糖原累积病的症状 «查看更多: 糖原累积病由糖原代谢异常所致，糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加，进而可引起多种症状。患者可表现为生长迟缓（如个子矮小）、肌痉挛、惊厥、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状，不同类型的发病时间、症状及病...

糖原累积病的治疗 «查看更多: 治疗原则本病以对症治疗为主，维持血糖正常，抑制低血糖所继发的各种代谢紊乱，延缓并发症的出现。治疗措施包括控制饮食、药物治疗以及手术治疗。对因治疗根据患者的具体分型及病情，可使用酶替代治疗（ERT）。一...

: 张英泽 副主任医师 保定市第一中医院 中医内分泌 更多»

糖原累积病的症状

糖原累积病是一种糖原代谢障碍类疾病，主要是遗传所致的先天性酶缺陷诱发的。人体糖原合成和分解代谢过程中所必需的各种酶至少有8种，而酶的缺失会引发各种类型的糖原累积疾病，其大体以肝脏病变与肌肉组织受损为主要特征。患有糖原累积病的患者糖原贮存异常，大部分患者的糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。其在患儿出生后即可发病，成年之后，一般病情轻微的患者症状会有所好转。

糖原累积病的症状

1、肝脏肿大。由于遗传因素，患儿一般出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿的肝脏肿大症状不明显，不易发现。患儿生长至1岁左右时，逐渐可见肝脏肿大甚至占据整个腹腔的现象。

2、低血糖。低血糖症状多在患儿1岁内出现，随着年龄的增长，逐渐会出现明显的低血糖症状，具体包括虚弱、呕吐、无力、出汗、惊厥、昏迷等。

3、生长发育迟缓。反复发作的低血糖会影响患儿的营养吸收，导致智力发育以及身体发育出现障碍，主要表现为智能低下、体型肥胖、个子矮小、皮肤发黄、下肢无力等症状。

4、酮症酸中毒。这是导致糖原累积病患小儿死亡的主要原因。多数病人会出现多尿、烦渴多饮、乏力的症状，随后即出现食欲减退、恶心、呕吐、头痛、烦躁的表现，同时由于体内含有丙酮，会出现呼气呈烂苹果味的典型症状。随着病情进一步发展，患者会出现严重失水、尿量减少、眼球下陷、血压下降、嗜睡、昏迷的症状。

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: 马丽芬 副主任医师 宝鸡市中心医院 内分泌科 更多»

什么是糖原累积病

糖原累积病是一种常染色体相关的隐性遗传病，由于患者不能正常的代谢糖原，导致糖原在组织内大量的沉积而致病。糖原累积病可以分为多种类型以及亚型，其中与尿酸代谢较为密切的有Ⅰ型、Ⅴ型和Ⅶ型，而Ⅰ型最为常见、它的诊断主要是靠遗传筛查、确诊有明确的等位基因致病性变异、可以明确诊断。主要的临床表现有痛风、低血糖、肝大伴有或者不伴有生长发育的障碍、智力的障碍，实验室检查可以有典型的三高一低，也就说高尿酸血症、高乳酸血症、高脂血症、低血糖来明确诊断。

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