糖原累积病

糖原累积病是一种遗传病，是由于后代遗传了父母的缺陷基因，引起人体内糖原分解或合成的酶缺陷，进而导致糖代谢异常所致。本病类型较多，不同的类型其致病基因不同，缺陷酶不同，遗传方式也有所不同。主要的遗传方式为常染色体隐性遗传，部分为X连锁遗传，另外有国外的资料显示本病有类型为常染色体显性遗传。（Kanungo S， Wells K， Tribett T， El-Gharbawy A.Glycogen metabolism and glycogen storage disorders[J]. Annals of Translational Medicine，2018，6(24).）1、常染色体隐性遗传

遗传方式为常染色体隐性遗传的类型有0、1、2、3、4、5、6、7、9b、9c、10、11、12、13、14、15、Danon病、Lafora病，以下是部分类型的缺陷酶、致病基因的简单介绍。

（1）0型：可分为0a和0b两型，缺陷酶均为糖原合成酶。0a型致病基因为GYS2，0b型致病基因为GYS1。

（2）1型（Von Gierke病）：可分为1a和1b两型。1a型缺陷酶为葡萄糖-6-磷酸酶，致病基因为G6PC；1b型缺陷酶为葡萄糖-6-磷酸转移酶，致病基因为SLC37A4。

（3）2型（Pompe病）：缺陷酶为α-1，4-葡萄糖苷酶，致病基因为GAA。

（4）3型（Cori病、Forbes病）：缺陷酶为脱枝酶，致病基因为AGL。

（5）4型（Andersen病）：缺陷酶为分枝酶，致病基因为GBE1。

（6）5型（McArdle病）：缺陷酶为肌磷酸化酶，致病基因为PYGM。

（7）6型（Hers病）：缺陷酶为肝磷酸化酶，致病基因为PYGL。

（8）7型（Tarui病）：缺陷酶为肌肉磷酸果糖激酶，致病基因为PFKM。

（9）9型：9b致病基因为PHKB，9c致病基因为PHKG2。

（10）12型：致病基因为ALDOA。

（11）13型（β-烯醇化酶缺乏症）：致病基因为ENO3。

（12）14型：致病基因为PGEM1。

（13）15型：致病基因为GYG1。

2、X连锁隐性遗传

9a和9d两种类型为X染色体连锁隐性遗传，9a的致病基因为PHKA2，9d的致病基因为PHKA1。

3、常染色体显性遗传

遗传方式为常染色体显性遗传的类型为GSD Heart，lethal congenital。其致病基因为PRKAG2。