糖原累积病的诊断
根据患者的病史（尤其是家族遗传史）、临床表现，结合基因分析等相关的辅助检查，一般可对本病做出诊断。基因分析是诊断本病的最可靠依据，并可确定患者具体属于本病哪一种分型。
糖原累积病的类型
根据所缺陷的酶及致病基因的不同，可分为多种类型，包括0型、1型、2型、3型、4型、5型、6型、7型、9型、10型、11型、12型、13型、14型、15型、Danon病、Lafora病以及GSD Heart，lethal congenital。部分还可有一些亚型分类，其中9型中的一个亚型为原本的8型。
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