糖原累积病

糖原累积病由糖原代谢异常所致，糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加，进而可引起多种症状。患者可表现为生长迟缓（如个子矮小）、肌痉挛、惊厥、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状，不同类型的发病时间、症状及病情轻重均有所不同，一些患者可在出生后很快发生死亡，而一些患者可以活到成年。

典型症状

1、低血糖表现

一些类型的患者可有低血糖，部分患儿在出生后即可出现低血糖，表现为皮肤苍白，震颤，呼吸暂停，啼哭，烦躁不安，多汗，惊厥甚至昏迷等，严重者还可因此而死亡。

2、生长发育迟缓

一些类型的患者可表现为生长落后，如个子矮小、娃娃脸、四肢相对瘦弱等，部分患儿还可有智能障碍。

3、肌肉异常表现

（1）一些类型的患者可有全身肌肉无力、肌张力减退，可表现为易疲劳、行走无力、腹肌无力腹壁膨出、眼睑下垂等，在进行仰卧起坐、上下楼梯、蹲起等行为时可感到困难。

（2）一些患者还可有肌肉疼痛性痉挛，在提重物、快跑、上楼等中重度运动时可诱发，休息可减轻症状。

4、其他

（1）部分患者有发热、反复鼻出血、大便次数多，腹泻、溃疡等表现。

（2）一些患者在臀和四肢伸面可有黄色瘤形成。

（3）一些患者在运动后出现红葡萄酒样尿。

（4）部分患者可同时有心肌、骨骼肌和中枢神经等多系统受累。

（5）部分患者死于呼吸功能衰竭。

并发症

患者可有高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、肝腺瘤、肾功能不全、尿石症、骨质疏松、贫血、痛风等多种疾患。